30.09.2026
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) позволяет исследовать клетки эмбриона на наличие изменений в количестве хромосом. По результатам анализа эмбрионы могут получить разные заключения: эуплоидный, анеуплоидный или мозаичный. Последний результат вызывает у пациентов множество вопросов, поскольку означает, что в исследованном образце обнаружены клетки с разным хромосомным набором.
Мозаицизм возникает, когда среди клеток эмбриона присутствуют как клетки с нормальным количеством хромосом, так и клетки с хромосомными нарушениями. Дело в том, что при ПГТ-А специалисты исследуют лишь несколько клеток эмбриона, а не каждую его клетку, поэтому результаты анализа не всегда полностью отражают генетические особенности эмбриона.
Мозаицизм может возникать в процессе деления клеток на ранних этапах развития эмбриона. В результате часть клеток продолжает развиваться с нормальным набором хромосом, а в других появляются определенные хромосомные изменения.
При интерпретации ПГТ-А учитывают не только факт обнаружения аномальных клеток, но и их предполагаемую долю, а также тип выявленного нарушения. Поэтому получение мозаичного эмбриона не означает, что все полученные эмбрионы имеют одинаковые перспективы.
Мозаичный эмбрион не всегда автоматически исключается из программы ЭКО. В отдельных случаях перенос может рассматриваться после оценки конкретного генетического результата и сопоставления его с другими характеристиками эмбриона.
На решение врача могут влиять:
тип и предполагаемый уровень мозаицизма;
какие именно хромосомные изменения обнаружены;
качество и стадия развития эмбриона;
наличие других эмбрионов для переноса;
возраст пациентки;
результаты консультации с генетиком.
При этом ПГТ-А не гарантирует, что эмбрион с мозаичным результатом обязательно приведет к беременности или, наоборот, не сможет нормально развиваться. Решение о возможности переноса всегда принимается индивидуально.
Получив заключение ПГТ-А, не стоит самостоятельно оценивать эмбрион как «хороший» или «плохой». Врач сопоставляет лабораторные данные с клинической ситуацией и объясняет, какие варианты существуют в конкретном случае.
Если для переноса рассматривается мозаичный эмбрион, то паре необходима консультация генетика. Она помогает подробнее разобраться в характере выявленного хромосомного изменения, возможных рисках и особенностях дальнейшего наблюдения беременности.
В клинике «Геном» в Томске опытные врачи помогают пациентам разобраться с результатами обследований и подобрать тактику ведения программы ВРТ с учетом индивидуальных показаний. При планировании ЭКО специалисты оценивают репродуктивные факторы пары, результаты анализов и особенности предыдущих попыток лечения. Если проводится ПГТ-А, полученные генетические результаты также учитываются при принятии решений.
Мозаичный результат после ПГТ-А — это не повод делать поспешные выводы. Важно понять, какой именно вид мозаицизма выявлен и что он может означать для конкретного эмбриона. Окончательную тактику определяют репродуктолог и, при необходимости, генетик после комплексной оценки ситуации.
Сеть аптек "Формула Здоровья" © 2014 - 2026
ООО "Формула Здоровья".
Данный информационный ресурс не является публичной офертой. Наличие и стоимость товаров уточняйте по телефону. Производители оставляют за собой право изменять технические характеристики и внешний вид товаров без предварительного уведомления. Размещенная на сайте информация: описания лекарственных средств, БАДов и других товаров, носит исключительно ознакомительный характер и не может использоваться для самолечения.